加国华裔家庭：13个月弟弟离世，却救了姐姐一命

失去儿子的那一天，却也因此救了女儿的生命。对于列治文市一对夫妇来说，这将永远是最复杂、最矛盾的一天。

现年7岁的Skylar被发现患有心肌病（cardiomyopathy），这是一种罕见且此前未被诊断出的心脏疾病。但这一发现，是在她的弟弟Silas去世之后才被确认的。

Skylar的母亲Bebe Li表示，她和丈夫Jason Li在女儿大约一岁时就注意到，Skylar不像其他孩子那样会挥动双手。但当时他们认为每个孩子发育节奏不同，“也没有人太担心”。

医生先排除了听力和视力问题，直到进行核磁共振（MRI）检查后才发现大脑信号异常，但当时仍未能给出明确诊断。

与此同时，Silas也出现了与姐姐类似的症状，只是他活动能力更强。有一段时间Silas看起来生病、精神疲惫，但医生认为只是流感季节常见的感冒或流感。

然而，2021年，这个家庭的生活突然发生巨大转折。13个月大的Silas突发心脏骤停，卑诗儿童医院（BC Children’s Hospital）的医疗团队全力抢救，他仍然不幸离世。

图源：Bebe Li/Richmond News

李女士告诉Richmond News，在那之后，医院才发现Silas患有心肌病。这是一种严重且会逐渐恶化的心脏疾病，会影响心肌将血液输送到全身的能力。

“那时医生才意识到，我们必须马上为Skylar做检测。如果不知道Silas患有心肌病，我们也不会知道Skylar有同样的问题，因为当时的变化非常细微。可以说，是Silas的离世救了Skylar的生命。”

卑诗儿童医院儿科心脏病专家Kathryn Armstrong医生一直跟进Skylar的情况。她解释说，心肌病有多种类型。Skylar患的是扩张型心肌病，即心脏扩大并变得虚弱，导致心脏无法有效泵血。

Armstrong表示：“这种情况会让孩子出现明显症状，甚至出现我们所说的心力衰竭症状，例如体重难以增加、运动困难、容易气喘。”

扩张型心肌病还可能导致喂养困难、发育迟缓，并影响孩子像普通儿童一样成长。

这种疾病的成因多种多样，包括基因缺陷、冠状动脉问题或代谢疾病。有些病例甚至会“毫无预兆地出现，目前医学仍无法确定原因”。

Armstrong指出，心肌病不仅治疗困难，最难的是最初识别它。她说，许多儿童直到病情非常严重，甚至发生突发心脏事件后才会被发现。有些病例甚至是在死亡后才被诊断出来，因为孩子往往在疾病晚期之前几乎没有明显症状。

Armstrong表示，一旦发现儿童患有心肌病，医生会立即进行详细的家族病史调查，并对直系及扩大家庭成员进行筛查，包括体检、心电图和心脏超声等检查。“在李家的案例中，正是因为弟弟的病情，我们才得以为Skylar以及她的父母进行筛查，从而发现她患有相同疾病，但处于更早期阶段，因此可以及时进行治疗和支持。”

Armstrong称赞这个家庭非常坚强。“他们是在最悲痛的情况下来到医院的——失去了儿子。但之后他们一直在为女儿争取更好的治疗。”

这个家庭还为研究机构筹款，希望不仅帮助Skylar，也能支持卑诗省乃至全国对罕见心肌病的研究。

在希望中前行

Skylar因为肌肉控制能力有限，会出现手脚颤抖等症状，但李女士表示女儿目前“状态很好”。“虽然她还不能跑，但现在已经能走得很快了。”

Skylar需要佩戴特殊的医疗支具来稳定双腿，帮助她保持活动能力。“她的运动能力、语言能力和生活的很多方面仍需要帮助，但都在慢慢进步。”

Skylar喜欢上戏剧课、游泳课和骑马课，同时还要定期参加语言治疗、物理治疗等康复训练。

李女士说：“她的日程非常忙，有时候我们甚至担心是不是给她安排太多了，但她真的很喜欢。”

为了控制心脏状况，Skylar每天需要服用四种心脏药物，还要补充维生素以维持代谢。

图源：BC Children's Hospital and Bebe Li

李女士表示，她现在的心情依然非常复杂，既庆幸Skylar及时被诊断，也无法忘记失去Silas的悲痛。“如果当初知道Skylar有基因问题，我可能不会再要第二个孩子。但正是因为有了Silas，他反而救了Skylar的生命。”

谈到儿子时，李女士说Silas是一个非常活泼快乐的宝宝。“他总是笑，很黏妈妈，总喜欢和我在一起。”

目前最让这对夫妻害怕的是Skylar所患疾病的极端罕见性。“这种基因变化甚至还没有正式名字，我们仍在等待明确诊断。这种不确定性真的很让人害怕。”

据李女士介绍，全球大约只有七八个人拥有与Skylar类似的基因变化，因此医学界目前很难预测她长大后的情况。

不过她非常感激卑诗儿童医院的医生们一直在努力寻找答案。“作为父母，你不希望孩子觉得自己是负担。你只希望她每天快乐，尽最大努力给她最好的生活。”

从设计师到护士

李女士曾是一名从事十多年的平面设计师，但在经历儿子去世的巨大打击后，她改变了职业方向。她回忆起2021年那一天，在急诊室里崩溃倒在地上时，一名护士一直陪伴着她。

“我倒在地上哭，那位护士本来已经下班了，大概晚上七点，但她仍然留下来陪我们。”

“她把我带到护士站，让我慢慢冷静下来。很多人对我们一家人都表现出了极大的关心和同情。”

李女士说，进行基因检测和研究级别的医学检查并不容易获得，但医生们一直帮助他们申请资金和预约。“这需要很多人和资源的支持，我们真的非常感激。这也激励我去帮助别人。”

如今，她已经成为圣保罗医院（St. Paul’s Hospital）的一名执业护士。“我想把同样的善意带给别人，因为我知道，在最困难的时候，一个小小的举动能有多大的力量。”

李女士还希望鼓励其他罕见病患儿的父母不要放弃希望。“这种疾病会让人感到孤立、无助，但你并不孤单。有很多医生和研究人员每天都在努力寻找答案。不要失去希望，尽最大努力让孩子快乐成长。”